Achromatopsie ist eine genetisch bedingte, angeborene Sehstörung. Von dieser sehr seltenen Erkrankung sind in Deutschland nur ca. 2.700 Menschen betroffen. Die Symptome der Achromatopsie sind: • völlige Farbenblindheit (Es ist nicht nur eine … mehrmehr
Die Arbeitsgemeinschaft Spina Bifida und Hydrocephalus e. V. (ASBH)setzt sich als bundesweite Selbsthilfeorganisation seit mehr als 40 Jahren für Menschen mit Spina bifida (Querschnittlähmung) und/oder Hydrocephalus (Störung des … mehrmehr
Bundesverband Schilddrüsenkrebs – Ohne Schilddrüse leben e.V. Unser Bundesverband Schilddrüsenkrebs – Ohne Schilddrüse leben e.V. setzt sich für die Informationsbedürfnisse und Interessen von Schilddrüsenpatient*innen, insbesondere von … mehrmehr
Besser leben mit Skoliose: Wir machen uns stark dafür!
Fachlich informieren und die Interessen Betroffener vertreten – das waren die Ziele bei der Gründung des Bundesverbandes Skoliose-Selbsthilfe e. V. im Jahr 1971. Und diese Ziele haben bis … mehrmehr
Bei einer Syringomyelie, einer seltenen Erkrankung im Rückenmarkskanal, befindet sich in der grauen Substanz des Rückenmarks ein meist länglicher, mit Flüssigkeit gefüllter Hohlraum, der die graue Substanz verdrängt und keine Nervenzellen … mehrmehr
1989 gründeten sieben Familien den Verein „Glykogenose Deutschland e.V.“. Ein wichtiges Anliegen des Vereins ist neben der Selbsthilfe die Erforschung und Entwicklung von Medikamenten und Therapien.
Tay-Sachs und Morbus Sandhoff sind sogenannte GM-2-Gangliosidosen und gehören zu den lysosomalen Speicherkrankheiten. Durch einen autosomalrezessiv vererbten Gen-Defekt kommt es zu einem Enzymmangel, der Ablagerungen in Zellen, insbesondere des … mehrmehr
Beide Erkrankungen bzw. Erkrankungsgruppen gab es in Deutschland nicht, bis in den 50er und 60er Jahren Arbeiter aus dem östlichen Mittelmeerraum (Türkei, Griechenland, Italien) bzw. in den 80er Jahren Bürgerkriegsflüchtlinge aus Afrika diese … mehrmehr
Das SWS beinhaltet anatomische Gefäßfehlbildungen an Haut und Hirnhäuten (Leptangiomatose); äußerlich erkennbar daran, daß die meisten Kinder ein mehr oder weniger großes Feuermal (Naevus flammeus) im Gesicht haben. Die Fehlbildungen an den … mehrmehr
Das Klippel-Feil-Syndrom gehört zu den seltenen genetisch bedingten Erkrankungen, die häufig nicht frühzeitig genug diagnostiziert werden. Bei der Erkrankung handelt es sich um eine angeborene Fehlbildung der Halswirbelsäule, bei der mehrere … mehrmehr
Die Sarkoidose ist eine Systemerkrankung, die den ganzen Körper und alle Organe betreffen kann. Im Gewebe bilden sich kleine Gewebsknötchen (Granulome). Diese beeinträchtigen die Funktion der betroffenen Organe. Das Krankheitsbild hängt … mehrmehr
Sklerodermie bedeutet wörtlich ‚harte Haut‘ und ist eine der sehr seltenen Erkrankungen. Es existiert kein einheitliches Krankheitsbild, sondern eine Gruppe von ähnlichen Erkrankungen wird unter dieser Bezeichnung zusammengefaßt. Zudem kann … mehrmehr
Die „Erythropoetische Protoporphyrie“ – EPP – ist eine angeborene, genetische, chronische, unheilbare, äußerst schmerzhafte Stoffwechselerkrankung. Sie gehört zu den sehr seltenen Erkrankungen. Aufgrund eines Gendefektes kommt es in der … mehrmehr
Ichthyosen gibt es schon seit es Menschen gibt. Die ersten medizinischen Berichte stammen aus dem 18. Jahrhundert. Ichthyose ist ein Sammelbegriff für Verhornungsstörungen der Haut, die durch Gendefekte verursacht werden. Sie können sehr … mehrmehr
Epispadie, Blasenekstrophie und kloakale Ekstrophie sind Missbildungen des Urogeni- taltraktes unterschiedlichster Ausprägung, jedoch gleichen Ursprungs. Man kann von einem generellen Mittelliniendefekt (einer Spaltung) sprechen, der den … mehrmehr
Ektodermale Dysplasie (ED) ist ein Sammelbegriff für Erkrankungen, die auf erbliche Entwicklungsstörungen des äußeren Keimblattes des Embryos zurückgeführt werden. Aus dieser äußeren Zellschicht gehen die Haut und ihre Anhangsgebilde (Haare, … mehrmehr
Bei dem Franceschetti-Syndrom (im internationalen Sprachraum auch Treacher-Collins-Syndrom) handelt es sich um einen seltenen, autosomal-dominant vererbten Gendefekt, der sich durch kraniofaziale Fehlbildungen im Gesicht sowie weitere … mehrmehr
PXE (Pseudoxanthoma elasticum) oder auch Groenblad-Strandberg-Syndrom genannt, ist eine veranlagungsbedingte Erkrankung, bei der die elastischen Fasern des Bindegewebes durch Einlagerung von Mineralsalzen verändert werden. Die Fasern … mehrmehr
Die Glutaryl-Co A-Dehydrogenase katalysiert in den Mitochondrien die Umwandlung von Glutaryl-CoA in Crotonyl-CoA und ist damit ein Schlüsselenzym im Abbau der Aminosäuren L-Tryptophan, L-Lysin und L-Hydroxylysin. Biochemische Merkmale des … mehrmehr
Das Scleroedema Adultorum Buschke ist eine seltene skleromuzinöse Erkrankung des Bindegewebes, die geschlechterunabhängig bei Menschen zwischen 12 – 65 Jahren (bei Kindern eher seltener) auftreten kann. Erstmalig wurde das SAB im … mehrmehr
Das Undine-Syndrom oder auch das Kongenitale Zentrale Hypoventilationssyndrom ist eine seltene, angeborene Erkrankung des zentralen Nervensystems bei der die "normale" autonome Atmungskontrolle fehlt oder gestört ist. Insbesondere handelt es sich … mehrmehr
Unter der „LKGS-Fehlbildung“ (Lippen-Kiefer-Gaumen-Segel-Fehlbildung) werden alle von der Fehlbildung betroffenen Anteile im äußeren und inneren Mund-, Nasen- und Rachenraum verstanden. Je nach Ausbildungsform müssen … mehrmehr
SIRIUS (Selbsthilfe, Information und Rat im Umgang mit dem Smith-Magenis- Syndrom). Beim Smith-Magenis-Syndrom liegt eine Schädigung (Mikrodeletion) am kurzen Arm des 17. Chromosoms (del 17p11.2) vor. Bei Menschen, die die für SMS typischen … mehrmehr
Die Sklerodermie (sklero = hart, dermie = Haut) ist eine seltene Erkrankung und zählt als „entzündliche rheumatische Erkrankung“ zur Gruppe der Kollagenosen. Kollagen ist ein wichtiger Bestandteil des Bindegewebes – es sklerosiert, wird hart … mehrmehr
Das SLO-Syndrom (Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, SLOS) ist eine autosomal rezessive Störung des Cholesterinstoffwechsels. Die Betroffenen stellen zu wenig Cholesterin her. Dieser Mangel führt dazu, dass sich die Betroffenen schon ab der 4. … mehrmehr
Menschen mit angeborenen anorektalen Fehlbildungen (Fehlbildungen im Analbereich) finden in der Selbsthilfeorganisation Rat und Unterstützung. Der Verein hat ca. 1200 Mitglieder. In Deutschland wird etwa jeden zweiten Tag ein Kind mit einer … mehrmehr
STÜTZEN– Wir wollen uns gegenseitig helfen, den Alltag mit einer meist ungewissen Zukunft unserer Familienangehörigen zu meistern. SAMMELN – Das Erfassen und koordinierte Bereitstellen von Wissen und … mehrmehr
Proximal Femoral Focal Deficiency (PFFD) ist eine angeborene Fehlbildung und umfasst ein weites Spektrum von Defekten im Bereich des Oberschenkels. Auch beim Fibuladefekt handelt es sich um eine angeborene Fehlbildung, die sich durch das völlige … mehrmehr
Stiff-Person-Syndrom (SPS)/ Stiff-Man-Syndrom (SMS) ist eine autoimmun-entzündliche Erkrankung des Zentralnervensystems und der endokrinen Drüsen. Es ist charakterisiert durch eine massive Steigerung der Muskel(an)spannung und schmerzhaft … mehrmehr
Die Tuberöse Sklerose (TSC) ist eine komplexe Systemerkrankung mit tumorartigen Veränderungen in fast allen Organen. Sie wirkt sich vor allem im Nervensystem und auf der Haut aus, macht sich meist durch eine medikamentös nur schwer … mehrmehr
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