Beim Ehlers-Danlos-Syndrom handelt es sich um eine angeborene, seltene, erbliche und vererbbare Bindegewebserkrankung. Es fehlt den betroffenen Menschen ein bestimmtes Eiweiß, ein Aufbaustoff-Klebestoff des Kollagens. Eine Störung innerhalb … mehrmehr
Beschreibung: Krankheitsbild: eine seltene vererbbare Bindegewebserkrankung, bei der eine Störung der Kollagensynthese vorliegt. Da Bindegewebe überall im Körper vorkommt, sind die Symptome sehr vielfältig und reichen von überdehnbarer, leicht … mehrmehr
Die EAS vertritt seit 1991 die Interessen Betroffener mit kraniofazialen Syndromen und deren Familien. Sie arbeiten bereits bundesweit, sind auch über Deutschlands Grenzen hinaus aktiv. Beispiele für kraniofaziale Syndrome sind Apert-, Crouzon- … mehrmehr
Bei Leukodystrophien handelt es sich um Stoffwechselerkrankungen, die die weiße Substanz der Nervenzellen zerstören. Symptome sind u. a. Bewegungsstörungen, Blindheit und Taubheit. Betroffene Kinder entwickeln sich in den ersten Lebensjahren … mehrmehr
Das Europäische Netzwerk, welches 1997 gegründet wurde,besteht inzwischen aus ungefähr 100 Familien von Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit einer Anomalie an einem 11-er Chromosom. Über die Jahre hat sich herausgestellt, dass mehr als zwei … mehrmehr
Die „IEB“ wurde 1985 von einer Ärztin, Betroffenen und von einigen Eltern betroffener Kinder gegründet. Heute ist die Interessengemeinschaft Ansprechpartner für ca. 300 Mitglieder, für medizinisches Personal, Krankenkassen und Ärzte.
Die Elternhilfe wurde 1987 auf Betreiben von Prof. Dr. Folker Hanefeld in Göttingen gegründet. Sein Ziel war es, Eltern zusammenzuführen, deren Kinder die gleiche Behinderung haben. Mittlerweile gehören der Elternhilfe über 1700 Mitglieder mit … mehrmehr
Die „Erythropoetische Protoporphyrie“ – EPP – ist eine angeborene, genetische, chronische, unheilbare, äußerst schmerzhafte Stoffwechselerkrankung. Sie gehört zu den sehr seltenen Erkrankungen. Aufgrund eines Gendefektes kommt es in der … mehrmehr
Ektodermale Dysplasie (ED) ist ein Sammelbegriff für Erkrankungen, die auf erbliche Entwicklungsstörungen des äußeren Keimblattes des Embryos zurückgeführt werden. Aus dieser äußeren Zellschicht gehen die Haut und ihre Anhangsgebilde (Haare, … mehrmehr
PXE (Pseudoxanthoma elasticum) oder auch Groenblad-Strandberg-Syndrom genannt, ist eine veranlagungsbedingte Erkrankung, bei der die elastischen Fasern des Bindegewebes durch Einlagerung von Mineralsalzen verändert werden. Die Fasern … mehrmehr
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