Achalasie ist eine motorische Störung der Speiseröhre, deren Symptome, wie Schluckstörungen, Oberbauchschmerzen, Sodbrennen aber auch unspezifische Beschwerden hinter dem Brustbein, in der Regel mit dem Lauf der Erkrankung stetig zunehmen. Die … mehrmehr
Achromatopsie ist eine genetisch bedingte, angeborene Sehstörung. Von dieser sehr seltenen Erkrankung sind in Deutschland nur ca. 2.700 Menschen betroffen. Die Symptome der Achromatopsie sind: • völlige Farbenblindheit (Es ist nicht nur eine … mehrmehr
Das Adrenogenitale Syndrom (AGS) ist eine angeborene Cortisonmangelerscheinung (vgl. Morbus Addison). Ein vererbter Enzymmangel verhindert die ausreichende Produktion von körpereigenem Cortison und teilweise auch Aldosteron in der Nebennierenrinde. … mehrmehr
Die Ursachen für alternierende Hemiplegie des Kindesalters (AHC) sind noch unklar. Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch anfallsartig auftretende wechselseitige Lähmungen oder Lähmungen des gesamten Körpers, einen psychomotorischen … mehrmehr
Die Alternierende Hemiplegie im Kindesalter - AHC (engl. Alternating Hemiplegia of Childhood) ist eine sehr schwere, sehr seltene, neurologische Erkrankung. Die geschätzte Häufigkeit (Präwalenz) beträgt 1:1.000.000. Die Zahl der diagnostizierten … mehrmehr
Alpha1-Antitrypsinmangel ist die häufigste genetisch bedingte Ursache von Lungenemphysemen bei Erwachsenen und Lebererkrankungen bei Kindern. Diagnostische Testinstrumente und die Ersatztherapie sind zwar seit fast 15 Jahren verfügbar, dennoch … mehrmehr
Das Angelman-Syndrom beruht auf einer angeborenen genetischen Veränderung im Bereich des Chromosom 15. Charakteristische Merkmale sind Epilepsie, Ataxie, Skoliose sowie das Ausbleiben von Sprache und die Nichterkennung von Gefahren. … mehrmehr
Bei einer Aplastischen Anämie ist die Blutbildung im Knochenmark gestört. Dies führt zu einer verminderten oder komplett fehlenden Blutproduktion, deren Folgen eine Anämie, Blutungen und eine hohe Infektgefahr sein können. Die Aplastische … mehrmehr
Die Arbeitsgemeinschaft Spina Bifida und Hydrocephalus e. V. (ASBH)setzt sich als bundesweite Selbsthilfeorganisation seit mehr als 40 Jahren für Menschen mit Spina bifida (Querschnittlähmung) und/oder Hydrocephalus (Störung des … mehrmehr
Das Cornelia de Lange-Syndrom (CdLS) ist eine Multisystem-Krankheit. Das CdLS ist gekennzeichnet durch charakteristische faziale Dysmorphien, das sind ganz spezifische Fehlbildungen im Gesicht, charakteristische Merkmale sind: stark ausgeprägte, … mehrmehr
ARVC (arrhythmogene rechtsventrikuläre Cardiomyopathie) oder auch ARVD („D“ für Dyplasie) ist eine meist erbliche Erkrankung des Herzens, bei der Herzmuskelzellen durch Fett- und Bindegewebe ersetzt werden. Durch den Umbau kommt es zu … mehrmehr
Der Begriff Autoinflammation wurde erstmals in Zusammenhang mit einer Gruppe erblicher Syndrome geprägt, die durch periodisch wiederkehrende Fieberschübe gekennzeichnet sind. Charakteristisch für autoinflammatorische Erkrankungen sind systemische … mehrmehr
Die Aniridie bedeutet ein beidseitiges vollständiges oder teilweises Fehlen der Regenbogenhaut. Die Sehkraft liegt je nach Fall von < 3 % bis fast normaler Visus. Die Regel ist 10-20% !
Der AWS Aniridie-WAGR e.V. wurde im Dezember 2011 … mehrmehr
Angeborene Gefäßfehler (Gefäßmalformationen, Angiodysplasien) können in allen Organen und Körperregionen auftreten – häufig jedoch an den Gliedmaßen und sie bleiben ein Leben lang bestehen. Verschiedene klinische Symptome wie … mehrmehr
Die Alkaptonurie ist gekennzeichnet durch die Akkumulation von Homogentisinsäure (HGA) und ihrem Oxidationsprodukt Benzochinon-Essigsäure (BQA). Folgen sind die Dunkelfärbung des Urins an der Luft, grau-blaue Färbung der Skleren … mehrmehr
Die EAS vertritt seit 1991 die Interessen Betroffener mit kraniofazialen Syndromen und deren Familien. Sie arbeiten bereits bundesweit, sind auch über Deutschlands Grenzen hinaus aktiv. Beispiele für kraniofaziale Syndrome sind Apert-, Crouzon- … mehrmehr
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) ist eine angeborene Form der Gelenksteife, bei der zumeist mehrere Gelenke betroffen sind. Die Ursachen der AMC liegen in einer frühkindlichen Entwicklungsstörung im Mutterleib. Infolgedessen kommt es zu … mehrmehr
Das Retinoblastom ist der häufigste im Auge auftretende Tumor im Kindesalter. Es handelt sich um einen bösartigen Tumor, der von genetisch veränderten unreifen Netzhautzellen ausgeht und unbehandelt zum Tod führt. Gleichzeitig ist es eine der … mehrmehr
Die Selbsthilfe MPGN und aHUS e.V. in Deutschland hat sich zum Ziel gesetzt, Patienten zu unterstützen, den Erfahrungsaustausch untereinander zu ermöglichen und über die Erkrankung zu informieren. Denn eine schnelle Diagnose ist von enormer … mehrmehr
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