Die Alkaptonurie ist gekennzeichnet durch die Akkumulation von Homogentisinsäure (HGA) und ihrem Oxidationsprodukt Benzochinon-Essigsäure (BQA). Folgen sind die Dunkelfärbung des Urins an der Luft, grau-blaue Färbung der Skleren und der Ohrmuscheln (Ochronose) und eine invalidisierende Erkrankung der axialen und peripheren Gelenke (ochronotische Arthropathie).
Viele Betroffene sind symptomlos und bemerken bis in das Erwachsenenalter hinein ihre Krankheit nicht. Nach dem dritten Lebensjahrzehnt wird eine ungewöhnliche Pigmentierung von über Knorpel liegender Haut gesehen. Beschwerden seitens der Muskulatur und des Skeletts beginnen in der 3. Dekade mit Steifheit und Rückenschmerzen. Die Beteiligung der großen peripheren Gelenke setzt meist mehrere Jahre nach Beginn der Beschwerden an der Wirbelsäule ein. Oft geht die Gelenkfunktion vollständig verloren, und ein chirurgischer Ersatz wird erforderlich. Die ochronotische Arthropathie ist meist ein degenerativer Prozess, aber bei einigen Fällen können auch Gelenkentzündungen gesehen werden. Die Gelenkbeweglichkeit ist eingeschränkt, Ankylosen sind möglich.
Die Lebenserwartung ist nicht signifikant verringert, aber die funktionellen Einschränkungen führen zu einem zunehmenden Verlust der Mobilität. Die Erkrankung tritt bei einem bis neun Menschen unter 1 000 000 auf.
Die Deutschsprachige Selbsthilfegruppe für Alkaptonurie (DSAKU) e.V. wurde im Februar 2012 gegründet. Der Verein bietet ein Gruppentreffen, Informationsveranstaltungen, ein Internetportal und Information und Beratung an. Der Verein hat einen Flyer entworfen, der Informationen für Patienten und Ärzte zusammenfasst.
Mehr Informationen, Ansprechpartner und Hilfe finden Sie auf:
www.dsaku.de
