Das Cornelia de Lange-Syndrom (CdLS) ist eine Multisystem-Krankheit. Das CdLS ist gekennzeichnet durch charakteristische faziale Dysmorphien, das sind ganz spezifische Fehlbildungen im Gesicht, charakteristische Merkmale sind: stark ausgeprägte, gebogene und zusammenlaufende Augenbrauen, lange Wimpern, nach vorn gerichtete Nasenlöcher, nach unten gerichtete Mundwinkel und eine dünne Oberlippe. Hinzu kommen unterschiedlich stark ausgeprägte Intelligenzminderung, erhebliche und schon pränatal beginnender Kleinwuchs, abnorme Hände und Füße (Oligodaktylie oder manchmal schwerere Amputationen); immer eine Verkürzung des Metacarpale (Mittelhandknochen) und unterschiedliche Herz- und Nierenfehlbildungen. Gedeihstörungen werden häufig durch einen gastro-ösophagealen Reflux weiter kompliziert. Das klinische Bild schreitet fort zu psychomotorischer Retardierung, zu Problemen beim Spracherwerb und manchmal zu autistoiden Verhaltensstörungen. Auf eine eventuelle Schwerhörigkeit muss besonders geachtet werden. Fast alle Fälle sind sporadisch. Als Ursache wurden Mutationen in drei Genen identifiziert.
Die geschätzte Prävalenz in der Allgemeinbevölkerung liegt zwischen 1:62.500 und 1:45.000.
Der Verein Cornelia de Lange Syndrom e.V. hat sich 1994 gegründet und hat mittlerweile 220 Mitglieder. Er ist die deutschlandweite Anlaufstelle zur Unterstützung von Betroffenen und Angehörigen. Aufklärung schafft er durch ein Internetportal und Flyer. Für seine Mitglieder bietet er eine Vereinszeitschrift, Regionaltreffen, gemeinsame Freizeiten und alle zwei Jahre ein Deutschlandtreffen mit Fachvorträgen.
Mehr Informationen, Ansprechpartner und Hilfe finden Sie auf:
www.corneliadelange.de
