Sechs Familien schlossen sich 1988 zu einer Interessengemeinschaft zusammen. Diese Gemeinschaft ist die Wurzel der "Deutschen Fanconi-Anämie-Hilfe e.V.". Der Verein will die Lage der von der Fanconi-Anämie betroffenen Kinder und jungen Erwachsenen … mehrmehr
Fontanherzen e. V. ist der deutschlandweite gemeinnützige Verein für mehrere Hundert Menschen mit halbem Herz, dem schwersten angeborenen Herzfehler.Sie können nur dank komplizierter Herz-OPs (nach Prof. Fontan) in den ersten Tagen / Jahren am … mehrmehr
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (auch Münchmeyer-Syndrom) bedeutet die fortschreitende Verknöcherung des Binde- und Stützgewebes. Die Bildung von Knochen an unvorhergesehenen Stellen führt zur Steifheit und dauerhafter Unbeweglichkeit. Das … mehrmehr
Der Glukosetransporter(Glut1)-Defekt - kurz GLUT1-Defekt - ist eine Erkrankung des zerebralen Energiestoffwechsels, die erstmals 1991 beschrieben wurde. Der Energiebedarf des menschlichen Gehirns wird durch Glukose gedeckt, die nur über den … mehrmehr
1984 trafen sich zum ersten Mal Eltern von Kindern mit Fragiles-X-Syndrom (FXS). Nachdem mehr und mehr Familien aus der ganzen Bundesrepublik und auch aus Österreich und der Schweiz zu dieser Gruppe gestoßen waren, gründete sich 1993 … mehrmehr
Das Klippel-Feil-Syndrom gehört zu den seltenen genetisch bedingten Erkrankungen, die häufig nicht frühzeitig genug diagnostiziert werden. Bei der Erkrankung handelt es sich um eine angeborene Fehlbildung der Halswirbelsäule, bei der mehrere … mehrmehr
In Deutschland sind rund 8.000 Kinder, Jugendliche und Erwachsene von der unheilbaren Erbkrankheit Mukoviszidose betroffen. Durch eine Störung des Salz- und Wassertransports in die Körperzellen bildet sich bei den Betroffenen ein … mehrmehr
Unser Verein hat sich das Ziel gesetzt, Menschen, die von Neurofibromatose betroffen sind, eine Anlaufstelle für Beratung zu bieten und gemeinsame Aktivitäten mit anderen Betroffen zu erleben. Dazu organisieren wir eine Vielzahl von … mehrmehr
Die familiäre Amyloid-Neuropathie (FAP) oder Transthyretin (TTR) Amyloid-Neuropathie ist eine axonale, sensorisch-motorische Neuropathie des Erwachsenenalters. Sie ist klinisch heterogen, typischerweise besteht zu Beginn eine sensible langsam … mehrmehr
Bei dem Franceschetti-Syndrom (im internationalen Sprachraum auch Treacher-Collins-Syndrom) handelt es sich um einen seltenen, autosomal-dominant vererbten Gendefekt, der sich durch kraniofaziale Fehlbildungen im Gesicht sowie weitere … mehrmehr
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