Bei dem Franceschetti-Syndrom (im internationalen Sprachraum auch Treacher-Collins-Syndrom) handelt es sich um einen seltenen, autosomal-dominant vererbten Gendefekt, der sich durch kraniofaziale Fehlbildungen im Gesicht sowie weitere Einschränkungen auszeichnet. Kennzeichnend sind insbesondere die zurückgebildeten Ohrmuscheln und Knochen im Gesichtsbereich. Durch die Unterentwicklung der Gesichtspartien kommt es sowohl zur Schwerhörigkeit als auch zu Atemwegsbeeinträchtigungen, sowie zu Schluck- & Essstörungen. Etwa eines von 50.000 Neugeborenen kommt mit diesem Syndrom zur Welt. In der Regel handelt es sich dann um Neumutationen.
Die Selbsthilfegruppe Franceschetti e.V. hat sich zum Ziel gesetzt, betroffenen Menschen und deren Angehörigen beratend und unterstützend zur Seite zu stehen. Die Selbsthilfegruppe wurde im Jahr 2001 als eingetragener Verein öffentlich registriert, jedoch fanden erste Begegnungen von betroffenen Familien bereits seit dem Jahr 1995 statt.
Seit circa drei Jahren sind wir auf Social -Media aktiv, um zum einen weitere Betroffene über diesen Weg zu erreichen und zum anderen nachhaltig Bewusstsein für das Syndrom und die dahinterstehenden Persönlichkeiten zu schaffen. Auch haben wir intern das Forum „Franceschetti e.V. ONLINE“ für Mitglieder eingerichtet.
Zusätzlich bieten wir Betroffenen, deren Familien und Interessierten regelmäßig Möglichkeiten an, sich persönlich auszutauschen – sei es bei regionalen Zusammenkünften oder aber auch bei dem einmal jährlich stattfindenden, bundesweiten Treffen. Bei diesen Begegnungen können sich die Teilnehmenden durch die angebotenen Vorträge, die durchgeführten Coachings sowie die gemeinsamen Ausflüge vernetzen und ihre Erfahrungen austauschen.
Mehr Informationen erhalten Sie auf unserer Homepage unter: https://www.franceschetti.de/
