Die „Erythropoetische Protoporphyrie“ – EPP – ist eine angeborene, genetische, chronische, unheilbare, äußerst schmerzhafte Stoffwechselerkrankung. Sie gehört zu den sehr seltenen Erkrankungen.
Aufgrund eines Gendefektes kommt es in der Stoffwechselkette zur Bildung des Hämoglobin zu einer Störung, so dass sich Protoporphyrin in den Blutgefäßen in der Unterhaut ablagert. Dieses reagiert auf das sichtbare Licht. Nicht UV-Strahlen, sondern die roten und blauen Lichtwellen sind Auslöser von phototoxischen Verbrennungen in den Gefäßen. Der an EPP erkrankte ist sehr lichtempfindlich, kann schon nach kurzer Zeit im Licht / in der Sonne ein Brennen und Stechen verspüren. Betroffene Hautstellen sind Gesicht, Hände, Arme, Beine und Füße – also die Stellen, die dem Licht ausgesetzt sind. Im weiteren Verlauf kommt es zu neuropathischen Schmerzen, die tagelang anhalten können und nur mit starken morphinhaltigen Schmerzmitteln zu betäuben sind. Nur im Extremfall kommt es dann zu Hautveränderungen. Erst dann sind diese Verbrennungen und Schmerzen sichtbar und nachvollziehbar für Außenstehende.
Teilhabe am sozialen Leben ist stark eingeschränkt, die Lebensqualität vermindert. Schutz von außen durch Sonnencreme hilft nicht – Erkrankte reagieren ja nicht auf UV-Strahlen. Blickdichte Kleidung hilft nur minimal. Nur für erwachsene Patienten gibt es eine Behandlung.
Im Jahr 2004 wurde die bundesweit agierende Selbsthilfe EPP e.V. von Betroffenen – Erkrankte und Eltern – gegründet. Im Jahr 2020 gibt es ca. 220 Mitglieder. Zweck des Vereins ist es, die Interessen und Belange der Menschen mit EPP und ihrer Angehörigen auf Bundes- und Landesebene zu vertreten. Jährlich stattfindende Treffen dienen zu Erfahrungsaustausch untereinander und mit Ärzten und Wissenschaftlern. Gezielte Angebote für Kinder und Jugendliche haben das Ziel der Selbststärkung und Förderung von Resilienz.
Weitere Informationen über www.epp-deutschland.de
