SIRIUS (Selbsthilfe, Information und Rat im Umgang mit dem Smith-Magenis- Syndrom). Beim Smith-Magenis-Syndrom liegt eine Schädigung (Mikrodeletion) am kurzen Arm des 17.
Chromosoms (del 17p11.2) vor. Bei Menschen, die die für SMS typischen Symptome zeigen, fehlt auf diesem Chromosom ein kleiner Abschnitt mit Informationen, der für die gesunde Reifung im Mutterleib wichtig ist. Da das fehlende Stück unterschiedlich lang sein kann, kann SMS sehr verschieden ausgeprägt sein. Auffälligkeiten sind Lernbehinderung, Entwicklungsverzögerung, Verhaltensstörungen, sprachliche Verzögerung u.a. Nach heutigem Wissenstand nicht heilbar, durch med. Behandlung, therapeutische Intervention u.a. gute Erfolge.
Der Verein wurde 2003 gegründet und hat derzeit ca. 140 Mitglieder. Der Verein bietet eine Betroffenenberatung und den direkten Kontakt zu Mitgliedern an. Einmal jährlich wird wird ein Treffen statt.
Laut Orphanet tritt die Erkrankung bei 1 zu 25.000 Geburten auf.
Mehr Informationen, Ansprechpartner und Hilfe finden Sie hier: www.smith-magenis.de
