Der diesjährige Tag der Seltenen Erkrankungen steht unter dem Motto „Leben mit einer Seltenen Erkrankung - Tag für Tag, Hand in Hand.“ In fast hundert Ländern weltweit, in Deutschland in über 20 Städten stehen Menschen Hand in Hand, um ihre Anliegen in Politik und Gesellschaft in Medizin und Forschung zu tragen.
Die ACHSE (Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen e.V.) als Stimme von über Millionen Menschen mit Seltenen Erkrankungen in Deutschland fordert: Menschen mit Seltenen Erkrankungen dürfen nicht länger die „Waisen der Medizin“ in unserem Gesundheitssystem sein.
Lili Fornfeist ist heute 12 Jahre alt; sie leidet an einer seltenen neurodegenerativen Stoffwechselerkrankung – dem Niemann Pick Typ C-Syndrom. Zwar tauchten erste Symptome schon auf, als sie 4 Jahre alt war, diagnostiziert wurde die Krankheit aber erst nach Jahren. Lilis Mutter, Sabine Fornfeist: „Es gibt ein Medikament, das den Verlauf von Lilis Erkrankung verlangsamt. Die Tragik ist jedoch, dass Lili dieses Medikament Jahre zu spät bekommen hat, weil jahrelang keine Diagnose gestellt werden konnte. Keine der medizinischen Anlaufstellen wie Unikliniken, Sozialpädiatrisches Zentrum, kinderneurologisches Zentrum haben die vielfältigen Symptome, die Lili mit der Zeit entwickelt hat, fachübergreifend bewertet. Wir wurden an keine Spezialambulanz verwiesen. Wir wurden schlicht alleine gelassen. Es erinnert an ein Roulette, auf einen Arzt zu stoßen, der sich auf das sehr seltene Krankheitsbild spezialisiert hat.“ Im Alter zwischen 7 und 10 Jahren hat Lili ihre Fähigkeiten ganz verloren, heute ist sie schwerstbehindert.
Dr. Andreas Reimann, Vorsitzender der ACHSE, unterstreicht: „Ob eine Diagnose gestellt, ein Arzt oder ein Expertenzentrum gefunden wird, ob Forschung betrieben wird – all das darf nicht mehr dem Zufall und dem Engagement des Patienten überlassen werden. Menschen mit Seltenen Erkrankungen brauchen eine verlässliche und angemessene medizinische Versorgung. Der seit 2013 vorgelegte Nationale Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen muss in die Tat umgesetzt werden: Dazu gehören krankheitsübergreifende und krankheitsspezifische Zentren für Seltene Erkrankungen, in denen hochkompetente Versorgung und Forschung miteinander verknüpft werden. Dazu gehört aber auch die digitale Kommunikation in die breite Fläche. Auch ein Hausarzt auf dem Land muss wissen, wohin er seinen Patienten vermitteln kann. Patienten mit Seltenen Erkrankungen haben keine Zeit zu verlieren.“
ACHSE (Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen e.V.)
Seit 10 Jahren haben sich unter dem Dach der ACHSE und unter der Schirmherrschaft von Eva Luise Köhler über 120 Selbsthilfeorganisationen zusammengeschlossen.
In Deutschland leben 4 Millionen betroffene Menschen. Eine Erkrankung gilt als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen das spezifische Krankheitsbild aufweisen. Einige Erkrankungen sind sogar so selten, dass es in ganz Deutschland nur wenige Betroffene gibt. Es gibt mehr als 6000 verschiedene Seltene Erkrankungen.
Ziel der ACHSE ist es, eine Plattform für die Betroffenen zu schaffen, sie zu beraten, aber auch Ärzte und Therapeuten bei der Diagnosesuche und im Umgang mit Seltenen Erkrankungen zu unterstützen. Die ACHSE gibt den „Seltenen eine Stimme“ in Politik und Gesellschaft, in Forschung und Wissenschaft.
Tag der Seltenen Erkrankungen/ Rare Disease Day
Der Rare Disease Day – der Tag der Seltenen Erkrankungen – wurde vor 8 Jahren von EURORDIS, dem europäischen Zusammenschluss von Menschen mit Seltenen Erkrankungen, ins Leben gerufen. Er wird seitdem jedes Jahr am letzten Tag im Februar begangen, im Schaltjahr am seltenen 29. Februar. Er ist zu einer weltweiten Bewegung geworden, an der sich heute über 90 Länder weltweit beteiligen. In Deutschland steht der Tag unter dem Motto „Tag für Tag, Hand in Hand“. In 18 deutschen Städten finden Aktionen zum Tag der Seltenen Erkrankungen statt: Aachen, Berlin, Bielefeld, Bremen, Dessau, Düsseldorf, Essen, Flensburg, Garmisch-Partenkirchen, Hamburg, Hannover, Magdeburg, Mainz, Mannheim, Münster, Ulm, Viersen, Würzburg
Für nähere Informationen zu einzelnen Veranstaltungen und Kontakt zu Betroffenen einer Seltenen Erkrankung und anderen Experten:
Rania von der Ropp
Presse- und Öffentlichkeitsarbeit
ACHSE e.V.
Tel.:030/ 3300708 – 26
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