Der Verein CHARGE Syndrom e.V. ist Anlaufstelle für Menschen, die von dem CHARGE-Syndrom betroffen sind und ihre Familien. Das CHARGE-Syndrom ist ein seltener Gendefekt, der ein hochkomplexes Muster angeborener Fehlbildungen verursacht. Aus diesem Grund wird der Gendefekt oft falsch oder zu spät diagnostiziert. Merkmale können z.B. sein: Sehfehler, angeborener Herzfehler, Fehlbildung des Nasengangs, entwicklungsneurologische Retardierung, genitale Fehlbildung, Schwerhörigkeit. Betroffene Kinder entwickeln sich verzögert, viele haben jedoch eine normale Intelligenz. Wichtig ist es, Kinder mit einer Hör- und gleichzeitigen Sehminderung als „taubblind" zu betrachten und ihnen eine spezialisierte Frühförderung zu ermöglichen. Der CHARGE Syndrom e.V. agiert deutschlandweit sowie in Luxemburg, Österreich, Italien, Frankreich und der Schweiz. Er berät, fördert den Erfahrungsaustausch und bietet u.a. Seminare und Freizeitaktivitäten an. Öffentlichkeitsarbeit, Unterstützung der Forschung sowie die Information der Ärzteschaft sind weitere wichtige Tätigkeitsfelder.
Informationen, Hilfe und Ansprechpartner auf www.charge-syndrom.de
Josephine hat das Williams-Beuren-Syndrom. Im Netzwerk der ACHSE wird ihr geholfen. Sie ist eine von 4 Millionen "Waisen der Medizin".
