Das WBS ist mit einer Häufigkeit von 1:7.500 bis 1:10.000 eine relativ seltene Erkrankung. Durch das seltene Vorkommen des Syndroms ist sein Bekanntheitsgrad gering und die Diagnose wird teilweise erst nach Jahren gestellt.
Seit 1993 ist bekannt, dass es spontan durch den Verlust von genetischem Material bei der Bildung der Keimzellen entsteht. Es handelt sich um eine genetisch bedingte Entwicklungsstörung mit einem Herzfehler - in 75% der Fälle, mit psychomotorischer Retardierung, charakteristischen Gesichtszügen und mit einem spezifischen Kognitions- und Verhaltensprofil. Kinder, die das WBS aufweisen, haben meistens ein sehr freundliches und kontaktfreudiges Wesen. Sie verfügen auch über besondere Fähigkeiten (z.B. sprachgewandt, einfühlsam, musikalisch, gutes Orts- und Personengedächtnis). In Amerika spricht man deshalb von geistiger Asymmetrie.
Aufgrund der vielschichtigen Behinderung sind von den betroffenen Familien besondere Alltagsschwierigkeiten zu bewältigen. Die Betreuung der Kinder mit WBS soll in einem multi-disziplinären Team von Pädiatern, Zahnärzten, Physiotherapeuten, Sprachtherapeuten und Psychologen erfolgen. Erwachsene Patienten können nur selten ein selbständiges Leben führen.
In Deutschland haben sich rund 560 betroffene Familien im Williams-Beuren-Syndrom Bundesverband e.V. zusammengeschlossen. Durch die zunehmenden Forschungsaktivitäten in den letzten 25 Jahren wachsen das Wissen und der Bekanntheitsgrad der Erkrankung. Der Bundesverband Williams-Beuren-Syndrom e.V. setzt sich für weitere Verbesserungen ein: gemeinsam mit seinem wissenschaftlichen Beirat wird an der Erforschung des Syndroms gearbeitet.
Mehr Informationen, Ansprechpartner und Hilfe finden Sie auf: www.w-b-s.de
