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CFD Foundation e.V.
Die cerebrale Folattransportdefizienz (engl. cerebral folate Transport deficiency, Abkürzung CFTD) ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, ICD-10: G31.8, OMIM: 613068, die zu den seltenen Krankheiten (engl. Rare oder Orphan Disease, ORPHA:217382) zählt. Diese Stoffwechselerkrankung wird durch Mutationen im *FOLR1*-Gen verursacht und führt zu einem Funktionsausfall des Genproduktes Folatrezeptor alpha (FRalpha). Da eine wesentliche Funktion von FRalpha darin besteht, den Folattransport ins Gehirn über die Blut-Liquor-Schranke zu bewerkstelligen, führt der funktionelle FRalpha-Defekt zu einem Folat-Mangel im Gehirn. Dies wird auch als cerebrale Folatdefizienz (CFD) bezeichnet und kann neben dem CFTD durch weitere genetische oder im-munologische Störungen verursacht werden. Neben den neuro-logischen Störungen weisen alle Patienten mit CFD eine deutlich erniedrigte Konzentration von 5-Methyltetrahydrofolat im Liquor auf. Durch eine orale, intravenöse oder intrathekale Behandlung können sowohl die biochemischen Veränderungen als auch die klinischen Symptome behandelt werden. (Prävalenz: < 1 /1000 000)
CFD Foundation e.V. wurde im März 2015 gegründet und hat aktuell 30 Mitglieder. Der Verein ist seit November 2017 außerordentliches Mitglied der ACHSE.
CFD Foundation setzt sich insbesondere für die Erforschung der CFD ein und betreibt Öffentlichkeitsarbeit.
Kontaktdaten:CFD Foundation e. V.
Hohenstaufenstr. 59
D-73479 Ellwangen/Jagst
Tel.: 07962 6952
Informationen, Ansprechpartner und Hilfe: www.cfd-foundation.de 
