Tay-Sachs und Morbus Sandhoff sind sogenannte GM-2-Gangliosidosen und gehören zu den lysosomalen Speicherkrankheiten. Durch einen autosomalrezessiv vererbten Gen-Defekt kommt es zu einem Enzymmangel, der Ablagerungen in Zellen, insbesondere des zentralen Nervensystems, verursacht. Man unterscheidet infantile, juvenile und adulte Verläufe. Betroffene Kinder werden scheinbar gesund geboren, nach wenigen Monaten (infantil) bzw. 2-5 Jahren (juvenil) stoppt die Entwicklung und die Kinder verlieren nach und nach alle erworbenen Fähigkeiten. Viele werden blind und bekommen Epilepsie. Die Lebenserwartung ist oft sehr begrenzt. Bricht die Krankheit im Erwachsenenalter aus, ist die Lebenserwartung nicht begrenzt, jedoch verlieren Betroffene nach und nach motorische Fähigkeiten. Die Krankheiten sind bislang nicht heilbar. Die Selbsthilfegruppe bringt die betroffenen Familien und Patienten in Deutschland zusammen, vernetzt die wenigen Experten und gibt Hilfestellungen und Tipps im Umgang mit dieser schwerwiegenden Erkrankungen. Spendensammlungen und Öffentlichkeitsarbeit dienen auch dazu, die wenigen Forschungsansätze zu unterstützen und das Interesse an der Krankheit bei Forschern und Pharmaindustrie zu fördern. Die Selbsthilfegruppe möchte die Krankheit auch deshalb bekannter machen, weil nach wie vor davon auszugehen ist, dass nur die wenigsten Fälle richtig diagnostiziert werden. Vor allem juvenile und adulte Formen werden oft spät oder gar nicht erkannt. Hand in Hand ist mit dem Europäischen Tay-Sachs-Charity-Consortium (ETSCC) vernetzt und hält Kontakte zu europäischen Selbsthilfegruppen gegen Tay-Sachs und Sandhoff. Einmal im Jahr findet ein deutschsprachiges Treffen aller Familien statt und ein europäisches Treffen mit Familien und Forschern aus ganz Europa.
Mehr Informationen unter www.tay-sachs-sandhoff.de
E-Mail: info@tay-sachs-sandhoff.de
