Unter 'Seltene Hämochromatose' werden die seltenen Formen der Hereditären Hämochromatose (HH), einer Gruppe von Krankheiten mit exzessiver Eisenspeicherung der Gewebe zusammengefasst.
Die Hämochromatose verursacht chronische Mattigkeit und bronzefarbene Haut, dazu schwere Gewebeschäden von Leber, Pankreas, Gelenken, Knochen, endokrinen Drüsen und Herz. Das führt, meist im Erwachsenenalter, zu verschiedenen Komplikationen: Leberzirrhose mit dem
Risiko eines Leberzellkrebses, Diabetes mellitus, Arthropathie, Osteoporose, hypogonadotroper
Hypogonadismus und Herzinsuffizienz. Laborbefunde im Serum sind erhöhte Eisen- und Ferritin-Konzentrationen und erhöhte Transferrin-Sättigung. Die Hämochromatose wird durch Mutationen in Genen für Proteine verursacht, die an der Regulation der Eisen-Homöostase
beteiligt sind. Die Erkrankung tritt bei weniger als einem unter 1000000 Menschen auf.
Der Verein Hämochromatose - Vereinigung Deutschland e.V. wurde im November 2001 gegründet und hat derzeit 410 Mitglieder. Er steht Betroffenen bundesweit beratend und mit
Informationen zur Seite. Der Verein arbeitet mit verschiedenen Institutionen des Gesundheitswesens und mit Patientenvereinigungen anderer Länder zusammen. Es finden regelmäßige Treffen statt.
Mehr Informationen, Ansprechpartner und Hilfe finden Sie hier:
www.haemochromatose.org
