Gegründet wurde der Verein 2000 aus einer Initiative von Eltern betroffener Kinder. Ihr Ziel ist es, die Lebensumstände und Entwicklungsmöglichkeiten für ihre Kinder zu verbessern. KiDS-22q11 e.V. betreut mittlerweile über 1.000 Mitglieder, darunter auch Familien aus Österreich und der Schweiz. Beim Deletionssyndrom 22q11 ist ein Stück Erbmaterial auf dem Chromomosom 22 verloren gegangen. Dieser Bereich enthält ca. 45 verschiedene Erbanlagen. Die Ausprägung der Krankheitsbilder kann somit sehr unterschiedlich sein. Es werden im Wesentlichen bis zu 15 Einzeldiagnosen beschrieben (die Literatur kennt über 160 Diagnosen), von denen bei jedem Betroffenen in der Regel jedoch nur wenige auftreten. Die wichtigsten Symptome sind Herzfehler, Immunschwäche, Störungen des Kalziumspiegels, Ernährungsprobleme im Säuglingsalter, Entwicklungsverzögerung, allgemeine Hypotonie (Muskelschlaffheit), Gaumenspalten, Sprachentwicklungs- und Sprachfunktionsstörungen, Kleinwuchs, Skelettanomalien, Lernstörungen sowie psychische Probleme. Die Lebenserwartung ist normal (wenn nicht ein schwerwiegender Herzfehler oder Immundefekt vorliegt) und die Betroffenen haben, gerade wenn frühzeitig mit den Therapien begonnen wird, eine gute Lebensqualität. Manche der Erwachsenen können heute ein selbstbestimmtes Leben mit Familie und Beruf führen, viele fühlen sich in einer Betreuungsform und einer Arbeit in einem beschütztem Bereich am wohlsten.
