Hypophosphatasie (HPP) Deutschland e.V.

Der Bundesverband HPP Deutschland e.V. wurde 2006 in Würzburg gegründet. Aufklärung, Selbsthilfe und Anstöße für Forschungsprojekte zu geben, sind die Hauptziele des Vereins. Hypophosphatasie ist eine seltene, angeborene Erkrankung des Knochenstoffwechsels, die bei Kindern auch die Form einer Skelettdysplasie (Kleinwuchs, Knochenverbiegungen) annimmt. Ursache ist das Fehlen oder die Inaktivität des Enzyms alkalische Phosphatase. Dies führt zu einer unzureichenden Mineralisation von Knochen und Zähnen. Die Hypophosphatasie kann n den verschiedensten Lebensaltern auftreten — von der Geburt bis hinein ins fortgeschrittene Alter. Die möglichen Symptome können sehr unterschiedlich sein und reichen von nicht überlebensfähigen Frühgeburten bis hin zu schweren Skelett- und Organschädigungen. Bei schweren Verlaufsformen besteht eine relativ hohe Kindersterblichkeit, vor allem durch Beteiligung von inneren Organen. Leider wird oft falsch in Richtung Rachitis, Rheuma (Kinder) oder Osteoporose bzw. Osteomyelitis (Erwachsene) behandelt. Bis heute weiß man nicht exakt, wie die unterschiedlichen Verläufe bei der Hypophosphatasie entstehen. Noch gibt es für die Hypophosphatasie keine Therapie. Die Betroffenen leiden unter verbogenen oder gebrochenen Knochen, die nicht heilen, sowie chronischen Schmerzen, Nierenschäden und Zahnverlust. Etliche erwachsene Patienten sind inzwischen ganz auf den Rollstuhl angewiesen.

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