„Die Diagnosestellung bei Seltenen Erkrankungen ist häufig langwierig – genomDE hat das Potential zu beschleunigen."
Dr. Christine Mundlos, Leiterin Wissensnetzwerk und Beratung, Projektverantwortliche bei der ACHSE für genomDE.
Die richtige Diagnose zu stellen, ist bei den hochkomplexen Seltenen Erkrankungen mit ihren vielfältigen Erscheinungsbildern insbesondere im ärztlichen Alltag eine große Herausforderung. Dabei haben Betroffene, zu denen besonders viele Kinder gehören, keine Zeit zu verlieren!
Nun ist das "Modellvorhaben zur umfassenden Diagnostik und Therapiefindung mittels Genomsequenzierung bei seltenen und bei onkologischen Erkrankungen gemäß § 64e SGB V in die Versorgung" (kurz Modellvorhaben) an den beteiligten klinischen Zentren gestartet. Über einen Zeitraum von fünf Jahren wird ab Juli 2024 die Genomsequenzierung bei Betroffenen mit Krebs und Seltenen Erkrankungen bundesweit einheitlich ermöglicht werden. Die Leistungen im Rahmen des Modellvorhabens werden mit 700 Millionen Euro von den gesetzlichen Krankenkassen finanziert.
So haben Betroffene bessere Chancen auf Diagnose, Therapie und vielleicht Heilung.
Wenn die bisherige Diagnostik zu keinem eindeutigen Ergebnis geführt hat und/oder die Behandlungen bereits ausgeschöpft sind, kann Ihre Ärztin oder Ihr Arzt an eine ausgewiesene Klinik weiterleiten. Die Genomsequenzierung wird von der Krankenkasse übernommen.
Was ist ein Genom? Wie funktioniert eine Genomsequenzierung? Welche Chancen und Hoffnungen sind damit verbunden?
In diesem Film wird Wissen kurz und knapp vermittelt, außerdem kommen Betroffene und eine Humangenetikerin zu Wort.
Was tun bei Seltenen Erkrankungen?
Patientinnen und Patienten, bei denen der Verdacht im Raum steht, dass eine seltene genetische Variante ursächlich für ihre Beschwerden sein könnte oder die seit langem auf der Suche nach der richtigen Diagnose sind, können sich zur Abklärung der weiteren Vorgehensweise die ACHSE Beratung wenden.
Darüber hinaus an die Humangenetischen Institute: Suche über die gfh - Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V. - gfhev.de und an die Zentren für Seltene Erkrankungen: Suche über den SE-ATLAS - Versorgungsatlas für Menschen mit Seltenen Erkrankungen
Das Modellvorhaben ist Kernstück der Nationalen Strategie für Genommedizin. Es sollte dazu beitragen, die Genommedizin in die Gesundheitsversorgung in Deutschland zu integrieren. Dazu hatte der Bundestag im Juli 2021 das Gesetz zur Weiterentwicklung der Gesundheitsversorgung verabschiedet, das die rechtliche Grundlage für das Modellvorhaben darstellt. Es soll eine ausführliche Untersuchung und Behandlung von Patientinnen und Patienten mit Seltenen Erkrankungen und Krebs mithilfe der Genomsequenzierung ermöglichen. Für die inhaltliche und strukturelle Vorbereitung und Ausgestaltung wurde mit Expertinnen und Experten der Initiative genomDE zusammengearbeitet. Am 1. Oktober 2021 ist die vom Bundesministerium für Gesundheit geförderte Initiative genomDE zum Aufbau einer bundesweiten Plattform für die medizinische Genomsequenzierung gestartet. ACHSE war von Beginn an beteiligt.
Die Initiative genomDE hat unter anderem das Dateninfrastrukturkonzept für das Modellvorhaben Genomsequenzierung nach § 64e SGB V entwickelt. Zum 1. April 2024 traten die gesetzlichen Regelungen zum Modellvorhaben in Kraft. Darauf basierend erfolgte die vertragliche Umsetzung durch den GKV-Spitzenverband und die Leistungserbringer zum 1. Juli 2024.
Am 5. Juli 2024 hat der Bundesrat beschlossen, der Verordnung zum Modellvorhaben zur umfassenden Diagnostik und Therapiefindung mittels Genomsequenzierung bei seltenen und bei onkologischen Erkrankungen (Genomdatenverordnung - GenDV) zuzustimmen.
(Quelle: genom.de)
Projektinformationen auf: genom.de
