Am 9. und 10.6.2023 fand das 7. Rare Disease Symposium der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung in Kooperation mit der ACHSE statt.
Am ersten Tag des Symposiums ging es vor allem um Prävention bei seltenen Erkrankungen. Dazu referierten internationale Experten sowie Vertreter:innen von Patientenorganisationen.
Dabei wurde vor allem das Thema Neugeborenenscreening beleuchtet. Welche Risiken und Möglichkeiten gibt es und welche Möglichkeiten der genetischen Diagnostik sind ethisch vertretbar? Welche Krankheiten sollten in das allgemeine Screening einbezogen werden?
Dabei ging es in erster Linie um die Verbesserung der Lebensbedingungen der Betroffenen. Je früher eine seltene Erkrankung erkannt werden kann, desto besser die Behandlung und in manchen Fällen ist sogar eine Heilung oder zumindest Abmilderung der Symptome möglich. Das Symposium gab Gelegenheit, zum Austausch und Hoffnung für eine bessere Versorgung.
Die europäische Patientenorganisation EURORDIS stellte in einer Umfrage fest, dass sich 75% der diagnostizierten Patientinnen und Patienten ohne koordiniertes Disease Management nach der Diagnose befinden. Die Hälfte klagte über fehlende Information zum Leben mit der Seltenen Erkrankung und ein Drittel fühlte sich in der gesellschaftlichen Teilhabe diskriminiert. Um Verbesserungen für die Betroffenen zu erreichen, müssten das Sozial- und Gesundheitssystem zu einem systemübergreifenden Versorgungssystem verbunden werden. Dies schließt auch die Integration von Sozialfürsorge, Bildungs- und Erwerbsarbeitssystem mit ein. Präventive Leistungen müssten dabei aus zwei Perspektiven betrachtet werden: Neben der Patient:innen- müsste auch die sozialräumliche Perspektive einbezogen werden.
Am zweiten Tag ging es auch um das Thema Transition - also vom Kindesalter ins Erwachsenenalter mit einer seltenen Erkrankung und den dadurch entstehenden Herausforderungen für Betroffene.
Geske Wehr, Vorsitzende der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen ACHSE e.V. sprach in Ihrem Vortrag über Versorgungslücken aus Sicht der Patientinnen und Patienten.
„Die größte Versorgungslücke sehen wir ab 18 aufwärts." Ab dem Erwachsenenalter sind Therapien und Hilfsmittel schwieriger und vor allem auch mit mehr Kosten verbunden, was gerade junge Erwachsene stark belaste, so Geske Wehr. Durch die mittlerweile höhere Lebenserwartung bei seltenen Erkrankungen, die für Kinderärzt:innen vielleicht noch vertraut seien, sähe es im Bereich der Erwachsenenmedizin häufig noch ganz anders aus. Die seltenen Erkrankungen stellen für die Mediziner immer noch ‚Kolibris' dar, vor allem wenn andere, auch häufigere Erkrankungen dazukämen. Ein weiteres Thema, das Geske Wehr am Herzen liegt: „Gesellschaft und Gesundheitssystem sind auf die Versorgung älterer Patientinnen und Patienten mit Seltenen Erkrankungen nicht vorbereitet!"
Mit Blick auf Kinder und Jugendliche sprach sich Geske Wehr für die Etablierung von Schulgesundheitspflegefachkräften aus. Diese spezialisierten Pflegefachpersonen könnten nicht nur für das pädagogische Personal, sondern auch insbesondere für Eltern von Kindern und Jugendlichen mit chronischen Erkrankungen eine große Entlastung bedeuten. Zusammenfassend stellte die ACHSE Vorsitzende fest: „Die Forschung ist erfreulicherweise auf einem guten Weg, aber in der Versorgung der Menschen mit Seltenen Erkrankungen bleibt viel zu tun!"
Am Ende von zwei spannenden Symposiumstagen voller Informationen, Diskussionen und Impulsen rund um die Bedeutung der Früherkennung von Seltenen Erkrankungen bedankt sich die ACHSE als Kooperationspartner der Eva Luise Köhler Stiftung herzlich bei den 22 Referentinnen und Referenten und allen Gästen, die interessiert und engagiert dabei waren. Das 8. Rare Disease Symposium findet am 3. und 4. Mai 2024 statt.
Meldung der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung
Zum Engagement von Eva Luise Köhler, Schirmherrin von ACHSE.
